基因测序是近五年来蓬勃发展的高技术医学领域，它的飞速发展给人们的生活带来了很多便利。
我个人接触测序技术也有将近5个年头，我的博士论文中很大一部分数据就是通过全基因组测序技术得到的。
过去的一年里，我在生物技术公司研发新的基因测序技术，利用这些技术为健康检测和指导用药提供依据。
每当有朋友问我是做什么工作，我就会讲同一个故事：你知道安吉丽娜.朱莉吧？
朱莉做了一件很大胆的事情。因为她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的妈妈和姨妈好几个人都是因为癌症，很年轻就过世了，于是她去医院做了个人基因检测，医生说她的关键基因带有突变， 因此她罹患卵巢癌的几率为50%，乳腺癌几率高达87%。
因此她选择了做防范性的双侧乳房切除及再造手术，从而降低自己患乳腺癌的风险。虽然做切除手术的必要性在医学界还存在争议，但是作为大明星的她确实帮助基因测序打了一个效果特别好的广告。
“基因”这个词大家并不陌生。基因和基因的表达决定了独一无二的你。基因的突变和错误表达也成为很多疾病和癌症发生的原因。但是人们怎么知道自己的基因是不是正常呢？这就要借助基因检测技术。
基因检测就好像是计算机读码。计算机是由0和1的组合编码的，通过读取这些编码，计算机能够记录世间几乎所有的信息。基因也是编码的，不过是由A, C, T, G这四个字母（四种核酸） 编码的。这些编码存在于几乎所有的生物中，是大自然的产物。从微生物，植物，低等动物到人类都享用同样的编码。
这些编码组成的信息量太大，在基因检测技术发明以前对于人类就相当于天书。人类基因组计划是全世界的科学家一起做了10年才完成的。近年来新技术的发展使得全基因检测技术的成本飞速下降，才使得针对个人的商业基因检测成为可能。
个人基因测序能检测些什么？以23andme公司产品为例。
23andme是美国一家提供个人基因检测分析的公司。前两年，因为它出售的基因疾病风险分析服务违反了美国相应标准，被FDA禁止测序服务两年。2015年他们又重新开放，提供修订后的多种个性化基因组服务。
用他们的服务测序非常简单，你只需要向他们提供的试管里吐一点口水，然后封装寄回实验室，等待40天左右就能收到一份专属你的基因报告。<
报告包括哪些内容呢？主要分为健康分析和祖源分析两部分。
健康分析这部分报告细分为疾病风险，药物反应，遗传状况，个人体征和健康观测。（这一部分服务之前被FDA禁止了，在相关的管理办法没有完善之前，他们也不会再提供此类报告）。
疾病风险主要是通过分析你的基因而预测个人患某种疾病的风险。风险分为高风险，低风险和正常风险，结果是通过和人群大数据平均值比对得出的。也就是说，报告可以告诉你，比大部分人得某种病的风险要高20%，或多1-2倍风险之类。注意，这并不是说你一定会得这些病，只是会比大部分人更容易得病而已。报告囊括100多种常见遗传疾病，比如糖尿病，帕金森，阿尔兹海默，肥胖症，精神分裂症，和多种癌症。
药物反应提供个体对多种常见药物的反应。
遗传疾病分析提供个人患多种遗传疾病的风险。很多疾病会显示你只是“carrier”携带者，也就是说只有当你的两条同源基因都携带该变异才会显示疾病。这其中就包括安吉丽娜携带的BRCA乳腺癌基因等等。
个人体征分析这部分非常有意思。你的基因表达决定了你的外貌特征，比如蓝眼睛，双眼皮，卷发，多毛皮肤，高个子，喝酒脸红反应等等。基因检测报告也可以提供此类的证据。比如通过基因检测报告，你知道了自己缺少代谢酒精的酶，所以一喝酒就会脸红。祖源分析这部分报告是重新开放后的23andme提供的唯一报告。
首先你能知道你的祖先构成。你会很争气地发现你是中国人（比如，99.9% 东亚血统，96.8% 中国人）。可能你还带有0.1%的欧洲血统（谁知道为什么）。可能还有< 0.1%不知道是什么的血统。这部分分析对于中国人来说没什么意思，但是对于血统复杂的美国人来说就比较有趣。
另外还能看到你的DNA中有多少原始人的基因，比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因等等。你还能看到自己的祖先大概是从地球的哪一个区域迁徙过来的。
最后，如果数据库中有你的远方亲戚之类，他们也会告诉你，并附上联系方式，方便你和失联的家人重新相聚。
写在最后
如今23andme提供的报告娱乐性多于科学性，还有其它许多基因测序公司也都能提供大同小异的分析报告。可以预见，不久的将来，个人的基因检测服务将越来越普及。但是，如何去正确的分析，阅读这些基因组成的天书，如何正确的监管这些信息，还是有很长的路要走的。