在北京，孕妇在怀孕20~24周之间，须到自己建档的医院做产前筛查。筛查出胎儿可能存在问题的孕妇，会被转诊到建档医院对口的北京八大产前诊断中心之一。“孕妇所在当地医院怀疑胎儿有问题，会转诊到这里，由产前诊断中心进一步确诊胎儿是否真的存在发育异常。胎儿发育异常通常分为结构异常、染色体基因异常及代谢异常等。”北京大学第一医院妇产儿童医院妇产科副主任孙瑜说，由两位产科超声专家共同坐镇的超声会诊主要是针对胎儿结构畸形的诊断，对于怀疑有染色体和基因问题的胎儿，应做进一步进行染色体和基因等进一步的检查，通过多学科会诊，最终告诉孕妇他们最关心的问题：这个孩子我还能不能要?是否有治疗的可能性?
一位在延庆当地医院筛查出胎儿可能存在心脏室间隔缺损的孕妇被转诊来超声会诊中心做检查。两位产科超声专家在为胎儿做了详细的B超检查后，又做了胎儿超声心动检查，确认了胎儿确实存在“室缺”，但除此之外，胎儿其他器官都是正常的。孕妇得知了这个结果，悲中带喜。
“单纯室缺没必要引产，孕妇来这里进行超声会诊，我们除了确诊室缺，更重要是是看看胎儿有没有更复杂的先天性心脏病。”孙瑜主任说，室缺修补术已经是小儿心脏外科比较成熟的技术，孩子出生后完全可以通过手术治疗治愈。但有些胎儿会存在更复杂的先心病合并室缺，如法鲁氏四联症(一种常见的先心病，患儿同时患有室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚)，当地可能只看见了比较明显的室缺，因此需要在超声会诊中进一步确诊。
“对于胎儿是多器官畸形的孕妇，我们不仅要考虑这一胎，还要考虑她的下一胎。”孙瑜主任说，如果胎儿患有多器官畸形或者严重的先天性心脏病，她会建议这样的孕妇继续做染色体或者基因检查。
多个器官都出现畸形，可能意味着孩子的染色体出现了问题，医生会建议孕妇通过羊水穿刺、绒毛活检、脐血穿刺等方法进行染色体或基因的检查。“很多严重心脏病都与染色体或基因异常有关。”孙瑜主任说，特别是对那些曾经怀过不健康孩子、有家族遗传病史或者有单基因疾病的孕妇，一定要把第一个孩子或家里患病的人的病因查清楚，才能知道下一胎孩子会不会出现问题。
“我最近接诊过一个孕妇，她的第一个孩子患有苯丙酮尿症(一种常见的氨基酸代谢病，主要症状为智力低下、精神神经症状、湿疹、鼠气味、脑电图异常等)，她现在怀了二胎，就得在孕4个多月时先羊水穿刺查染色体，如果老二也查出这个问题，就可以考虑引产。”孙瑜主任说。
一位孕妇在当地医院B超检查出胎儿侧脑室轻度增宽，希望来进一步确诊胎儿脑发育是否有异常。侧脑室轻度增宽是指侧脑室宽度在10-15mm之间，是一种介于正常和异常之间的临界状态，其发展趋势有可能好转，也可能加重。孙瑜主任建议孕妇做胎儿神经系统核磁检查。“因为侧脑室增宽重要的是找原因，为什么增宽?其中大脑本身发育异常是最常见的原因，，而脑部神经系统畸形，核磁检查能看得更清楚。”核磁检查中，大脑软组织的对比清晰，有利于准确评价胎儿神经系统的畸形和异常。
“很多孕妇都是因为胎儿侧脑室轻度增宽来检查的。”孙瑜主任说，“轻度增宽”没有到脑积水的地步，但是又比正常孩子稍微宽一点。“如果我们没发现任何其他异常，只是孤立的侧脑室增宽，，是不建议引产的，因为90%以上的侧脑室宽度在10~15mm的胎儿出生之后都是发育正常的。但由于孩子出生后神经系统仍在继续发育，因此仍要对胎儿神经系统的发育进行随访。”
“小胎儿也是个人，胎儿医学中心就是给胎儿诊病治病的地方。”北京大学第一医院妇产儿童医院胎儿医学中心孙瑜主任医师说。
诊病，就是产前诊断。孕妇在自己建档的医院进行产前筛查，如果筛查出胎儿可能有问题，就要到产前诊断中心来进行进一步的检查和确诊。“孩子有没有问题，能不能要，我们得负责盖戳儿。”超声检查、染色体基因检查及遗传代谢病检查是产前诊断的三大重要部分，超声检查主要判断胎儿的结构畸形，发现结构畸形严重的胎儿，这里的医生会建议孕妇做进一步的染色体和基因检查。
“因此，不是所有的孕妇都要做产前诊断，只有筛查出问题的才会到我们这里来。”孙瑜主任说，发现畸形，及时停止妊娠，对孕妇和她的家庭来说，是幸事一件;而没有发现问题，告诉孕妇“这个孩子可以要”才更是让医生们欣慰的事。
治病，就是针对胎儿的治疗了。有些小胎儿存在宫内贫血等问题，就要行宫内输血等治疗;有些双胎存在发育严重不均衡或者其中一胎有问题，必须要减掉一胎，也要到胎儿医学中心来手术;还有些小胎儿内脏上长了肿物，或者存在唇腭裂、或者有先天性心脏病，虽然不需要在孕期行宫内治疗，但产科医生们会在胎儿出生之前，就请相应领域的小儿内科和小儿外科的医生来一起会诊，制定治疗方案，让孕妇在生下孩子之后，不会举目无助，该怎么给孩子治病，都可以找到对口的医院和医生。
“我们认为，小胎儿也是一个完整的生命，他可能不是完美的，但只要还可以治疗，不是影响生命健康和生活质量的大病，他仍然不应该被放弃。”孙瑜主任说。
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孕妇：B超筛查为啥一定要在20~24周之间?是不是这时候做了B超显示孩子没问题就可以放心了?
专家：在20~24周之间，胎儿脏器已基本发育完善，如果存在器官畸形，也可以看得比较清楚了。由于B超检查的时间比较短，也就十几分钟，而这段时期，孕妇宫内羊水比较多，胎儿的活动度好，这样就方便在短时间内把孩子的前后左右都看全。而孩子越长大，空间也越有限，活动度就会变差。
此外，胎儿周数大了，骨骼发育会导致钙质增加，B超声影就不那么清楚了，孩子的身体也会遮挡B超的视野，因此，B超筛查建议在20-24周做。不过，确实也有一些畸形是孕后期才发生和显现的，如有些先天性膈疝、消化道异常等;另有一些畸形因超声影像和胎儿发育特点的限制很难看到，如手指异常、生殖器异常、眼耳鼻异常等。，因此，做了B超检查也不等于完全排除了胎儿畸形的可能。
孕妇：我怀孕的时候，我老公没有戒烟戒酒，我的孩子会有问题吗?
专家：抽烟喝酒肯定是影响精子质量的，有致畸的风险，从优生优育角度来看，如果是夫妻二人计划怀孕，丈夫还是要做出同样的贡献的。但是既然已经怀上了，我们就不能因为不确定的风险而轻言放弃了，，医学上必须有确定胎儿发育异常的证据才不能要这个孩子。但产前诊断大约能检查出胎儿70-80%左右问题。
因此我们常说，胎儿畸形，重在预防。夫妻有很多事情可以做：有准备地怀孕，怀孕前开始避免致畸因素，如不能乱吃药，如果已经不避孕了，吃药一定要咨询医生;不要随便接触物理射线，化学药品，不染发，男方在备孕时也要不抽烟不喝酒。